بیماری «ای بی» یا «اپیدرمولایزیس بولوزا» Epidermolysis bullosa یک اختلال ژنتیکی پوست است. در افراد سالم، لایه خارجی پوست توسط قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه این دو لایه می شوند، اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند. به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند مالیدن یا فشار موجب تاول و حتی زخم های خطرناک می شود.
چرا به این بیماران پروانه ای می گویند؟
در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانه ای می گویند، چون پوست این بیماران همانند بال های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین می رود.
زخم های این کودکان بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت های ویژه زخم های آن ها تا اندام های داخلی نیز پیش می رود به حدی که به تدریج برخی اندام ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته و آسیب های جبران ناپذیر و حتی در صورت رسیدگی نشدن به زخم ها، مرگی دردناک را برای کودکان پروانه ای رقم می زند.
علت و انواع بیماری «ای بی»
اغلب افراد مبتلا به «ای بی» این بیماری را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آنها به ارث برده اند، دریافت می‌کنند. در موارد بسیار نادر هم می تواند در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی بروز کند.
شکل‌های اصلی بیماری ای بی، ای بی اس (ساده simplex)، ای بی جی (اتصالی junctional) ای بی دی (اضمحلالی dystrophic) هستند. ای بی ساده در لایهٔ بیرونی پوست یا همان اپیدرم رخ می‌دهد؛ ای بی اتصالی و ایی‌بی اضمحلالی در ناحیهٔ درم رخ می‌دهند.
بیماری «ای بی» انواع مختلفی (از جمله خفیف تا کشنده) دارد که باعث شدت و ضعف عوارض بیماری می شود. در انواع شدید بیماری، علاوه بر سطح پوست، مخاط یا پوشش داخلی اندام ها نیز درگیر می شوند و باعث زخم و تاول در چشم، دهان، حلق، مری، مقعد، کلیه، مثانه، قلب و سایر اندام های بدن می شود و مشکلات زیادی را برای بیماران به وجود می آورد.
از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده، پنجاه نوزاد به این بیماری دردناک و جانکاه دچار می شوند. این بیماری در هر نژادی شایع است و هر دو جنس زن و مرد را مبتلا می کند.
تشخیص بیماری «ای بی»
متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل‌دهی تاول هاست و اینکه با انجام بافت‌برداری (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع «ای بی» است.
یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ نوری است تا دیده شود که پروتئین‌هایی که برای شکل‌دهی الیاف‌های کوچک متصل و الیاف‌ها یا همی دسموزوم‌ها نیاز می‌باشند مفقود هستند یا در تعداد کاهش یافته‌اند. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که می‌تواند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت تر نشان دهد.
راه‌های تشخیص بیماری پروانه‌ای:
آزمایش خون
تشخیص در دوران بارداری (بررسی و آزمایش‌های مخصوص جنین)
بیوبسی
به افرادی که در خانواده سابقه بیماری پروانه‌ای دارند توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری، حتما مشاوره‌های پزشکی انجام دهند. همین‌طور در هفته‌های اولیه بارداری، آزمایشات متناسب جهت بررسی بیماری پروانه‌ای صورت پذیرد.
علایم بیماری « ای بی»
علایم به نوع بیماری «ای بی» بستگی دارد ولی در حالت کلی شامل موارد زیر می‌شود:
- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
- ریزش مو
- تاول زدن نزدیک چشم و بینی
- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
- تاول زدن پوست بعد از آسیب‌های جزئی یا تغییر دما
- وجود تاول در بدو تولد
- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
- وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک)
- از دست دادن یا تغییر شکل ناخن
ممکن است تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن و یا فعالیت های جدید نکرده و اصطحکاک کمتری روی پای کودک است، تاول‌های بولوزا اپیدرمولیز ظاهر نشود.
آیا بیماری «ای بی» درمان قطعی دارد؟
تاکنون هیچ گونه درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است. در حال حاضر درمان ها بیشتر در حد تسکین و جلوگیری از پیشروی زخم ها بوده و هدفشان تخفیف درد و علائم بیماری به ویژه از طریق آموزش و توانمندسازی خانواده ها است.
افراد مبتلا به اشکال خفیف «ای بی» ممکن است درمان گسترده‌ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاول‌ها از شکل‌گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاول‌ها رخ می‌دهند، کوشش کنند.
افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه‌های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت‌های نرم نیاز پیدا کنند.
بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آنها باید با تمامی جنبه‌های پیچیدهٔ مراقبت «ای بی» به تنهایی روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، روانشناسان، متخصصان تغذیه و گروه‌های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که می‌توانند در مراقبت شرکت کنند.
نگهداری از بیماران «ای بی» در منزل
بیماری «ای بی» تاکنون به عنوان یک اختلال ارثی بدون درمان شناخته شده است. از این رو بیمار پروانه ای با یک اختلال مادام‌العمر روبرو می‌باشد. اگرچه شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است؛ اما هر بیماری که مبتلا به آن است؛ با چالش‌هایی روبرو خواهد شد که بر همه جنبه‌های زندگی او اعم از زندگی خانوادگی و اجتماعی، تأثیر می‌گذارد.
با رشد کودک مبتلا، خانواده نه تنها با چالش‌های جسمی، بلکه اغلب با چالش‌های مالی، اجتماعی و عاطفی نیز روبرو می‌شود. بنابراین مراقبت و نگهداری از بیمار پروانه ای در منزل کار ساده و آسانی نیست. پرستاری در منزل از بیمار پروانه ای نیازمند شبکه حمایتی تخصصی و علمی برای بهبود کیفیت زندگی و رشد بیمار در یک خانواده است.
باید بدانید که بیماری پروانه ای یا ای بی هیچ روش درمان قطعی ندارد. اما شما به عنوان فردی که وظیفه پرستاری در منزل را بر عهده دارید، باید بدانید که با رعایت رژیم غذایی مناسب و استفاده از پانسمان های مخصوص می شود از مقدار زخم ها و درد این افراد را کاهش داد. عدم مراقبت صحیح از بیمار مبتلا به ای بی می تواند موجب از بین رفتن یک عضو و یا حتی مرگ فرد شود. توجه داشته باشید که برای درمان بیماری پروانه ای فرد باید از داروهای مخصوص استفاده کند و در صورت نیاز تحت جراحی و توان بخشی قرار بگیرد.
شرکت در انجمن‌های مربوط به این بیماری و استفاده از خدمات پرستاری در منزل توسط مراکز مراقبتی، همگی از مواردی هستند که می‌توانند در مسیر نگهداری از بیمار پروانه ای در منزل به شما کمک کنند.
درمان بیماری «ای بی» در بزرگسالان
در بسیاری از بزرگسالان که علائم بیماری شدت پیدا می کند، لازم است فرد تحت جراحی قرار بگیرد. در برخی از مواقع که بیماری شدید است برای بهبود شرایط زندگی لازم است مری فرد گشاد شود یا یک لوله برای تغذیه و انتقال مستقیم غذا به معده کار گذاشته شود. در برخی مواقع نیز پیوند پوست و روش های ژن درمانی و پیوند مغز استخوان برای فرد انجام می شود.
درمان بیماری «ای بی» در نوزادان
معمولاً افرادی که به بیماری پروانه ای مبتلا هستند از همان ابتدای تولد علائم مشخصی دارند. اگر نوزادی به بیماری پروانه ای مبتلا است بهتر است به برخی نکات توجه ویژه داشته باشید.
- برای کاهش درد در کودکان مبتلا به بیماری پروانه ای کودک خود را به آرامی نوازش کنید.
- برای محل خواب این افراد باید از پارچه کتان نرم استفاده کنید.
- هیچ گاه کودک را از ناحیه زیر بغل بلند نکنید و محکم روی پوست آن ها نکشید.
- توجه داشته باشید که هیچ گاه نباید بدن کودک مبتلا به بیماری پروانه ای را با دستمال مرطوب پاک کنید.
- نوزادانی که به بیماری پروانه ای مبتلا هستند، نباید لباس تنگ بپوشند یا در معرض گرما قرار بگیرند.
- کلیه لباس های مبتلا به بیماری پروانه ای باید بدون مارک باشند و از همین رو حتماً به نرم بودن لباس و نداشتن مارک توجه کنید.
بیماری پروانه ای واگیردار است؟
بیماری پروانه ای یا ای بی به هیچ عنوان واگیردار نیست و به دلیل مشکلات ژنتیکی در فرد ایجاد می شود. از همین رو سایر افراد به هیچ عنوان نباید نگران سرایت بیماری از فرد بیمار باشند.
چالش های بیماران «ای بی»
از جمله چالش های مربوط به بیماری های نادر و صعب العلاج، پذیرش آنها در جامعه است. به نظر می رسد بهترین راه برای آموزش افراد جامعه در مورد بیماران نادر و چگونگی برخورد با آنها باید از مدرسه شروع شود، کما اینکه در سیستم های جوامع پیشرفته حتی در مورد بیماری های مسری نیز گفته می شود با رعایت شرایط ایمنی بیماران نباید از جامعه طرد شوند. بنابرین آگاه سازی جامعه به کمک نظام آموزشی هم هزینه کمتری دارد و هم استعدادهای بسیاری از کودکان بیمار نیز شکوفا خواهد شد.
عوارضی که بیماری ای بی در جسم بیمار به وجود می آورد، می تواند به طور ناخواسته باعث سوال پرسیدن ها و جلب توجه افراد غریبه شود.
یکی دیگر از چالش های بیماران ای بی، هزینه های بالای درمانی و هزینه های پنهان این بیماری، کمیاب بودن و گران بودن پانسمان ها، کرم ها و داروهای موردنیاز آنها با توجه به نبود پوشش بیمه ای است.
بیماران پروانه ای در ایران
بر اساس آمارهای جهانی در ایران هزار و 200 بیمار پروانه ای وجود دارد. تاکنون حدود 950 نفر از آنان در سراسر کشور شناسایی شده که 95 درصد آنها حاصل ازدواج‌های فامیلی هستند.
به دلیل جمعیت بالای تهران طبیعتاً تعداد بیماران پروانه ای در پایتخت بیشتر از استان‌های دیگر است، اما در استان‌هایی مانند خوزستان و سیستان و بلوچستان که ازدواج فامیلی و طایفه ای در آنجا بیشتر مرسوم است حضور بیماران پروانه ای هم در آنها بیشتر به چشم می خورد است.
در سال‌های سخت تحریم، این بیماران مشکلات زیادی را متحمل شده و بسیاری از آنها هم به دلیل نبود دارو و پانسمان مناسب جان باخته‌اند.
به گفته «حمیدرضا هاشمی» مدیرعامل خانه ای بی ایران، از ماه می 2018 تا مدت زمان مشابه در سال 2019، تعداد 15 نفر از بیماران پروانه‌ای کشور به دلیل نبود پانسمان مورد نیاز و سایر اقلام ضروری فوت کردند.
گذشته از تحریم ظالمانه دارویی آمریکا که باعث شده انواع پانسمان‌ها و داروهای مورد نیاز این بیماران به دست‌شان نرسد، مدیریت صحیحی هم در خصوص اهدای اقلام پزشکی ضروری این افراد وجود ندارد. با این حال نهادهای مربوطه تلاش می‌کنند این مشکلات را برطرف کرده و تجهیزات ضروری را به موقع به دست بیماران پروانه‌ای برسانند.
هزینه‌های کمرشکن دارو و پانسمان پروانه ای
متوسط هزینه بیماران پروانه ای بالای 100 میلیون تومان برآورد شده است که دولت در این زمینه هیچ بودجه‌ای به خانه ای بی کشور پرداخت نمی‌کند. برای بیماران پروانه‌ای حتی غذا خوردن بسیار دشوار است؛ آنها باید انواع داروهای مکمل را مصرف کنند و تامین هزینه این نوع داروها هم با توجه به شرایط تورمی سخت به نظر می‌رسد.
ضمن اینکه هزینه پست و انتقال اقلام و تجهیزات دارویی برای این بیماران هم بسیار زیاد است و از این لحاظ نیز انتظار می‌رود تخفیف‌هایی برای خانه ای بی کشور از سوی نهادهای مربوطه در نظر گرفته شود، اما بنا بر اظهارات حمیدرضا هاشمی تمام هزینه‌ها توسط مردم و خیرین تامین می‌شود.
البته سازمان غذا و دارو و خانه «ای بی» کشور به شکل‌های مختلف در پی کاهش هزینه درمان این بیماران هستند. مثلا در طرح معیشتی خانه «ای بی» که امسال برگزار شد و تا اسفند ماه ادامه دارد، ماهیانه مبلغ 500 هزار تومان به هر بیمار پرداخت می‌شود. همچنین سرکشی به این بیماران و بررسی مشکلات آنها همواره صورت می‌گیرد. ضمن اینکه هزینه‌های دیگر آنها هم تا حد امکان تامین می‌شود.
طبق اعلام وزارت بهداشت از ابتدای سال 1400 تا مرداد ماه، یک میلیارد و 500 میلیون تومان برای پانسمان بیماران پروانه‌ای پرداخت شده و برای تامین دیگر نیازهای آنها هم اقداماتی در حال انجام است.
آموزش
مسئله دیگر به آموزش بیماران پروانه‌ای باز می‌گردد. به دلیل زخم‌های موجود در بدن این افراد به خصوص کودکان پروانه ای، مدرسه رفتن برای آنها سخت است. ضمن اینکه عموم مردم فکر می‌کنند این بیماری واگیر دارد و از حضور این بیماران در مدرسه هراس دارند.
خانه ای بی در این خصوص از آموزش و پرورش انتظار همکاری بیشتری داشته و از این نهاد می‌خواهد تا درباره بیماری پروانه‌ای اطلاع رسانی درست و دقیقی انجام دهد. این موضوع باعث خواهد شد تا افراد مبتلا به این بیماری بدون آسیب روحی و با حداقل مشکلات جسمی در کلاس‌های درس حاضر شوند و سپس برای حضور در محیط‌های بزرگ‌تر آمادگی پیدا کنند.
خانه «ای بی» در ایران
خانه «ای بی»، به عنوان تنها موسسه حمایتی مردم نهاد، غیرانتفاعی و داوطلبانه با مجوز فعالیت در سطح کشور اقدام به شناسایی بیماران پروانه ای و تحت پوشش قرار دادن آنها می نماید و در این مسیر کمک های بشر دوستانه مردم شریف ایران همواره پشتوانه آنها بوده است.
حمیدرضا هاشمی» مدیرعامل خانه ای بی ایران
فعالیت خانه ای بی از سال 1394 و در سال 1396 با عنوان «موسسه خیریه حمایت از بیماران پوستی خاص، خانه ای بی» به عنوان سازمانی مردم نهاد و مستقل ثبت گردید.
با توجه به ناشناخته بودن این بیماری در سطح کشور، فعالیت خانه ای بی در زمینه اطلاع رسانی، معرفی بیماری ای بی، تشریح گستردگی عوارض آن و آموزش مراقبت های صحیح برای بیماران متمرکز بوده است، به طوری که با جلب همکاری رسانه های گروهی و اطلاع رسانی توانسته است تا حدودی حساسیت جامعه و مسئولین را نسبت به این بیماری افزایش دهد.
خانه «ای بی» موفق شده است با آموزش مراقبت های صحیح از بیماران، کیفیت زندگی و امید به زندگی را در آنان ارتقاء بخشد و با توجه به هزینه های بالای این بیماری با جذب کمک ها، نیکوکاران و خیرین داخل و خارج از کشور و ارتباط با نهادها و سازمان های مسئول، بخشی از هزینه های درمانی بیماران را تأمین کند.
سیما مشتاقان
117
